Prænatal Test Presents Dilemmaer til gravide

  • In Default
  • August 10
  • 1 Views
  • 0 comments

Prænatal Test Presents Dilemmaer til gravide

Af Maureen Salamon
HealthDay Reporter

Fredag ​​28 september (healthday News) - En sofistikeret genetisk test undertiden anvendes under graviditet kan ikke altid forudsige, om kromosomafvigelser vil forårsage problemer hos børn, hvilket nogle mødre til at mærke de oplysninger "giftig viden" de ønsker de ikke havde modtaget , en lille ny undersøgelse viser.

Forskere fra tre universiteter fandt, at vordende mødre, der modtager dårlige nyheder om en genetisk test kaldet en DNA microarray - mere ofte bruges efter fødslen til at identificere kromosomale problemer hos børn med uforklarlige forsinkelser eller mangler - rapporteret meste negative reaktioner, der spænder fra at føle blindsided til at skulle støtte til fordøje de oplysninger og træffe vigtige beslutninger om deres graviditeter.

Kvindernes reaktioner udfordrer forestillingen om, at viden er magt, især når denne viden vedrører tvetydige oplysninger om et ufødt barns helbred, sagde undersøgelse forfatter Barbara Bernhardt, en genetisk rådgiver og klinisk professor i medicin på hospitalet fra University of Pennsylvania.

"Jeg tror, ​​vi skal have bedre information let tilgængelige for patienter og udbydere. . . at gøre de beslutninger, de har brug for at gøre i tide, "Bernhardt sagde. "Vi har også brug for yderligere uddannelse af fødselslæger og jordemødre til at føle sig mere trygge at tale med patienterne om det og rådgivning dem om resultaterne."

Undersøgelsen blev online for nylig offentliggjort i tidsskriftet Genetics in Medicine.

Standard DNA-test tilbydes gravide kvinder bruger tests såsom amniocentesis og chorion villus sampling, som involverer "karyotypebestemmelse" for at identificere fælles abnormiteter såsom Downs syndrom. Men DNA microarrays kan detektere mindre målestok kromosomale ændringer, der kan signalere fremtidige problemer som autisme eller medfødte lidelser, skønt testen ikke nødvendigvis kan forudsige, hvor alvorlige problemet vil være, eller selv om et gen variant vil producere noget mærkbart forhold i barnet .

Nogle af 54 undersøgelsens deltagere, 23 af dem blev interviewet i mindst seks måneder efter fødslen eller svangerskabsafbrydelse de havde lært af ultralyd eller andre prøver, at deres foster havde abnormiteter. Men for dem, hvis forudgående tests var kommet tilbage "normal", lære deres barn havde genetiske varianter af ukendt betydning sendte nogle af dem i frit fald.

Bernhardt team identificeret fem centrale reaktioner, der er beskrevet kvindernes erfaringer, herunder overvejer microarray resultater giftige viden, de ville ønske, de ikke havde lært. Mange af kvinderne accepterede test - som koster mellem $ 1,500 og $ 3000 - fordi det blev tilbudt uden beregning for dem, som de følte var "et tilbud for godt til at forpasse."

I modsætning til børn, der er testet ved hjælp af DNA-microarrays at hjælpe med at diagnosticere eksisterende problemer, kan testet prænatalt børn aldrig udvikle sundheds- eller udviklingsmæssige spørgsmål i forbindelse med deres genetiske varianter. "Vi opdagede i løbet af undersøgelsen, at nogle af forældrene har samme [kromosomale] sletning eller dobbeltarbejde som deres foster", men aldrig lidt nogen syg virkninger, siger Bernhardt, også co-leder af Penn Center for Integration af Genetic Healthcare Technologies.

Men "hesten er ude af stalden," tilføjede hun. "Denne test er der, den er tilgængelig, hvilket er hvorfor vi er nødt til at give god information og omhyggelig rådgivning."

Sandra Darilek, en genetisk rådgiver og klinisk instruktør på Baylor College of Medicine i Houston, sagde langt de fleste resultater præsenteret af microarray test er ligetil, men hver genetisk sygdom præsenterer anderledes, fra mild til svær.

"I mange tilfælde er det en utrolig nyttigt test, fordi hvis de får et normalt resultat, kan det være meget betryggende for en patient," Darilek sagde. "Men det afhænger også af synspunkt patienten kommer fra. Nogle ønsker alle de oplysninger muligt og er villige til at tage usikkerhed, og nogle ønsker ligetil oplysninger. "

Fordi teknologien hele tiden fremad, vil tvetydighed altid være en del af nyere medicinske tests, Darilek noteret.

"Jeg ved ikke, at usikkerheden nogensinde vil være helt fraværende fra prænatal test på alle, indtil vi har et håndtag på vores komplette genom," tilføjede hun. "Men med den platform af test, vi har i øjeblikket, om det ville forblive statisk, inden for få år vil vi have en endnu bedre forståelse på nogle af disse [genetiske] varianter, som er nye for os nu. Men det kommer til at blive en stadigt skiftende situation. "

Flere oplysninger

Den amerikanske Academy of Family Physicians har mere om prænatal diagnostik teknikker.

KILDER: Barbara Bernhardt, MS, genetiske rådgiver, Hospital fra University of Pennsylvania, Philadelphia, og co-director, Penn Center for Integration af Genetiske Healthcare Technologies; Sandra Darilek, MS, genetiske rådgiver og klinisk instruktør, Baylor College of Medicine, Houston; 6 September 2012, Genetik i Medicine, online

Sidst opdateret: 28 September, 2012

Posts Carousel