Genterapi Shows Promise for Muskelsvindfonden

  • In Default
  • February 2
  • 1 Views
  • 0 comments

Genterapi Shows Promise for Muskelsvindfonden

Af Amanda Gardner
HealthDay Reporter

Fredag, 21 maj (healthday News) - Forskere har formået at bruge genterapi til at genoprette nogle muskler funktion i patienter med en bestemt type muskelsvind.

Det er første gang en sådan præstation er blevet udført på mennesker, statslige forfatterne, der præsenterer deres resultater på det årlige møde i American Society of Gene & Cell Therapy i Washington, DC

"Denne undersøgelse giver yderligere oplysninger om muligheden for genterapi til behandling af muskelsvind," siger Dr. Valerie Cwik, executive vice president og forskning og medicinsk direktør for Muskelsvindfonden Association, som hjalp finansiere forskningen. "Konkret giver det bevis for princippet, i mennesker, til vedvarende genekspression [for mindst seks måneder] efter behandlingen."

"Denne undersøgelse har vist, at et normalt gen pakket ind i en virus, og injiceres direkte i en muskel faktisk kan producere det protein, der enten er defekt eller mangler i denne særlige form for muskelsvind," tilføjede Dr. Rabi Tawil, professor i neurologi ved University of Rochester Medical Center. "Lignende undersøgelser er blevet udført i dyremodeller, og dette er den første til at vise et lignende resultat i mennesker."

Hvis replikeret, kunne resultaterne giver håb for mennesker med denne og andre former for muskelsvind.

"Vende eller væsentligt blunting sværhedsgraden af ​​denne svaghed og spild vil give disse patienter væsentlig forbedring i deres livskvalitet, øge deres uafhængighed, og øge sandsynligheden for, at de kan opnå beskæftigelse," siger Dr. Richard Moxley, direktør for Neuromuskulær sygdom Center, også på University of Rochester Medical Center.

Patienterne i denne undersøgelse havde lemmer-girdle muskeldystrofi (LGMD), som er karakteriseret ved muskelsvaghed omkring hofter og skuldre. Betingelsen resultater fra en nedarvet mangel på a-sarcoglycan, et muskelprotein.

"Der er ingen effektiv behandling for at forhindre en gradvis svækkelse og tab af muskel, der forekommer i LGMD typen 2D," Moxley forklaret. "Sygdommen begynder typisk mellem 2 og 15 år, og mange patienter bliver kørestol-bundet af deres teenageår. De har markeret svaghed deres skulder og lår muskler, og har svært ved at udføre mange af de aktiviteter i dagligdagen. "

"Behandlinger Der er behov for hurtigst muligt," udtalte Cwik.

En tidligere undersøgelse af samme procedure genoverførsel var lykkedes i tre patienter med niveauer af proteinet opholder forhøjet i mindst tre måneder efter behandlingen.

Her, en fremtrædende gruppe af muskelsvind forskere fra Center for Genterapi på Research Institute ved Landsdækkende Børnehospital i Columbus, Ohio, indsprøjtet tre LGMD patienter med en sund gen, som det lykkedes at øge både genekspression og muskel fiber niveauer. Effekten varede i seks måneder, den længste endnu.

Dernæst forskerne håber at injicere genet direkte ind i en arterie ben at se, om disse muskler vil tage op og bruge proteinet.

Men flere forhindringer tilbage.

"For genterapi at være klinisk gavnlig - hvilket betyder en forbedring i styrke - flere muskelgrupper bliver nødt til at blive behandlet samtidig," Cwik sagde. "For at gøre dette vil kræve regionale [til en hel lem] eller systemisk levering [til hele kroppen, såsom intravenøst]."

"Denne teknik leverer genet direkte ind i musklen gennem en nål. Det er ikke praktisk at gøre dette på store muskler, endsige flere muskler, da det ville kræve flere hundrede indsprøjtninger, "Tawil tilføjet. "For at gøre denne behandling levedygtig, et system skal udformes, hvor virusset-plus-normale gen kan injiceres i kredsløbet og har det deponeres i alle muskler. Den anden hindring er at sikre, at injektion af virus, der indeholder det normale gen ikke inducerer immunsystemet til at angribe viruset. "

Også Cwik sagde, "Vi ved ikke, om vedvarende genekspression vil fortsætte i meget længere tid."

Flere oplysninger

Den Muskelsvindfonden Association har mere på denne betingelse.

KILDER: Valerie Cwik, MD, executive vice president, forskning og medicinsk direktør, Muskelsvindfonden Association, Tucson, Arizona .; Rabi Tawil, MD, professor, neurologi, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY; Richard Moxley, MD, direktør, Neuromuskulær sygdom Center, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY; Maj 21, 2010, præsentation, American Society of Gene & Cell Therapy, Washington, DC

Sidst opdateret: 21 Maj, 2010

Posts Carousel