Genom Scanninger kan afsløre Life-Saving Alternativer til kræftpatienter


Genom Scanninger kan afsløre Life-Saving Alternativer til kræftpatienter

Af Amanda Gardner
HealthDay Reporter

Tirsdag, 19 April (healthday News) - En 39-årig kvinde er henvist til Washington Universitets Siteman Cancer Center i St. Louis med mistanke akut myeloid leukæmi (AML), en kræft, der kan behandles relativt enkelt med medicin, eller ikke så blot med en høj risiko stamcelletransplantation, afhængigt af tumor undertype.

Men at finde ud af, hvilken type kræft hun har beviser vanskeligere end forventet.

Mens patologen ser en type leukæmi kaldet M3AML, som generelt har et godt resultat og kan behandles med lægemidlet ATRA, den cytogeneticist ser noget helt andet. I sin analyse, kvinden har en form for leukæmi med dårlig langtidsoverlevelse, der normalt behandles med stamcelletransplantation - en risikabel terapi, der til tider fører til døden.

Heldigvis i dette case study, dokumenteret i April 20 udgave af Journal of American Medical Association, kvindens onkolog er opmærksom på et klinisk forsøg, og udsætte behandling i seks uger, henviser hende der, så forskerne kan gøre en fuld scanning af hendes genom - og komme med et svar.

Full-genom sekventering indebærer scanning hele tusinde af gener i det menneskelige genom at forsøge at finde en fejl. Det er forskelligt fra den mere almindelige gen afprøve disse dage, som ser kun for specifikke DNA, som måske eller måske ikke være ansvarlig for et særligt problem.

I St. Louis tilfælde mere dybdegående sekvensering, udført i kun syv uger afsløret en ny genetisk "fejl", som viste at kvinden kunne blive behandlet med ATRA og ikke den mere-kompliceret, risikofyldt stamcelletransplantation.

"En lille del af kromosom 15 havde dukkede i kromosom 17," forklarede Richard K. Wilson, medforfatter af to casestudier på fuld genom sekventering i tidsskriftet.

Kvinden i dette casestudie er nu i remission og forskere har faktisk brugt de nye oplysninger for at vurdere andre atypiske tilfælde af leukæmi, tilføjede Wilson, der er direktør for The Genome Institute ved University School of Medicine Washington i St Louis.

I et andet tilfælde, også dokumenteret i tidsskriftet, resultatet var ikke så godt for patienten, der døde efter at have kæmpet flere forskellige former for kræft. Men det gav håb for hendes børn, der kan have arvet hendes gener og for andre mennesker med samme syndrom.

Denne kvinde, 37 år, da hun første gang blev diagnosticeret med brystkræft, havde hvad der er kendt som "kræft modtagelighed syndrom", hvor folk af en relativt ung alder uden en tilsyneladende familie historie af kræft udvikle flere forskellige typer af sygdommen.

Mens kvinden havde brystkræft og kræft i æggestokkene først, den sidste kræft udviklede hun var AML, som denne gruppe har studeret.

Selvom kvinden døde i en alder af 42, har en fuld-genom scanning afslører nogle nyttige oplysninger.

"Vi forventede at finde nogle interessante mutationer i tumoren, men vi faktisk fundet mutationer i kønsceller - den normale celle-DNA," Wilson forklarede.

Det betød, at "det var en mutation, der skete meget tidligt i sit liv, som formentlig resulterede i en høj følsomhed over for disse kræftformer," sagde han.

Mutationen var i TP53 genet, som er involveret i tumor undertrykkelse.

"Konstateringen kom for sent til at hjælpe hendes sag, men vi troede, hvis vi læser dette korrekt, og hvis hun har passeret dette gen sammen til sine børn, det ville være meget nyttig information for familien," Wilson sagde.

De gik tilbage til hendes læger med de oplysninger, som derefter, assumedly, delte det med familien.

Så når andre patienter vil have adgang til denne form for sofistikerede og til tider livreddende scanning?

Wilson gætter på omkring fem-til-10 år.

Et spørgsmål er omkostningseffektiv, selvom Wilson er mindre bekymret for at en. Scanninger for de to patienter i tidsskriftet undersøgelser koste omkring $ 40,000 til $ 50.000. De var frie til patienterne som en del af undersøgelsen, men det er ikke tilfældet for de fleste amerikanere.

Imidlertid er den prisseddel for genomiske scanninger faldende. Wilson bemærkede, at en halvandet år siden, at omkostningerne var tættere til $ 500.000 eller $ 700.000. "Spørg mig næste år, og det vil være $ 10.000," tilføjede han.

En større udfordring er at have den faglærte arbejdskraft - onkologiske eksperter, kræft biologi eksperter, genetikere, patienternes egen læge - at gøre dette. Men Wilson er optimistisk, at også.

Casestudierne er også væsentlige for "den hastighed, hvormed de var i stand til at vende rundt oplysningerne, både på kim-line mutationer [overleveret mellem generationerne] og tumor-væv mutationer," bemærkede Dr. Steven K. Libutti, direktør for Montefiore Einstein Center for Cancer Care i New York City. "Vi har vidst at sekventere i årtier. De store barrierer var omkostninger og hastighed. De kunne ikke rigtig sekventere hele genomet i en rimelig tid og omkostninger for at gøre det praktisk. Nu har de vist, at der er foretaget som kan anvendes på kliniske problemer forskud. "

Flere oplysninger

For mere om de nyeste genetik forskning og opdagelser, hoved til Human Genome Project.

KILDER: Richard K. Wilson, ph.d., professor i genetik, og direktør, The Genome Institute, Washington University School of Medicine, St. Louis; Steven K. Libutti, MD, næstformand for kirurgi, og direktør, Montefiore Einstein Center for Cancer Care, New York;
April 20, 2011, Journal of American Medical Association

Sidst opdateret: April 19, 2011

Posts Carousel