Fatal Genetiske sygdomme

  • In Default
  • January 5
  • 57 Views
  • 0 comments

  • Fatal Genetiske sygdomme



    Fatal Genetiske sygdomme Kreditering Comstock Images / Comstock / Getty Images
  • Genetiske sygdomme skyldes mutationer eller abnormiteter på kromosomer eller gener. Nogle etniske grupper har større risiko for nogle genetiske sygdomme end andre, men de sygdomme kan forekomme i en hvilken som helst gruppe, i henhold til genetisk sygdom Foundation. Forskellige genetiske betingelser give klynger af forskellige symptomer, og nogle af disse genetiske sygdomme er dødelige.


    Tay-Sachs sygdom

    Tay-Sachs sygdom er en arvelig stofskiftesygdom, og er sandsynligvis den mest kendte genetiske sygdom, der påvirker den jødiske befolkning, ifølge mazor.net. Personer med Tay-Sachs mangler et enzym, hexosaminidase A, uden hvilken et fedtstof bygger i celler, især nerveceller i hjernen, der forårsager skader. Selv om der kan være sent debuterende Tay-Sachs, er det typisk diagnosticeres hos spædbørn. Sygdommen er karakteriseret ved alvorlig psykisk og udviklingsmæssige retardering, som begynder pludseligt, når barnet er 4-8 måneder gammel. Sygdommen er dødelig, og døden indtræffer typisk i alderen fra fem til otte år gammel.


    Niemann-Picks sygdom (type A)

    Neimann-Pick sygdom er faktisk en gruppe af arvelige sygdomme, der involverer metaboliske system, hvor store mængder af fedtstof eller lipider, begynder at samle sig på organer som lever, milt, lunger og hjerne, ifølge National Institute of Neurologiske og Stroke (NINDS). Der findes forskellige typer af sygdommen, men type A er den mest almindelige type, og forekommer i spædbørn. Berørte børn har typisk gulsot, en forstørret lever og dybtgående hjerneskade. Døden indtræffer typisk inden 18 måneder.


    Trisomi 18 og 13

    Raske personer har par af kromosomer, men i trisomi 18 og trisomi 13 sygdomme, der er 3 kromosomer, eller en ekstra kromosom på det attende og trettende kromosompar. Disse er genetiske sygdomme, der forårsager forskellige fosterskader, sammen med svær mental retardering, i henhold til Lucile Packard Children 's Hospital på Stanford. Eksempler på fosterskader omfatter hjertefejl, misdannede hoveder og abnormt udviklede hjerner. Næsten hver organsystemer af kroppen er også påvirket negativt, og 90 procent af børn med disse abnormiteter dør i en alder af 1 år gammel; 5 til 10 procent af disse babyer overlever det første år af livet, og det er yderst sjældent at have langsigtede overlevelse. Andre navne for trisomi 18 og trisomi 13 er "Edwards syndrom" og "pataus syndrom", hhv.


    Cystisk fibrose

    Cystisk fibrose, eller CF, er en fremadskridende sygdom, der påvirker slim kirtler. Det er en kronisk sygdom, og ifølge Human Genome Project Information side, er ofte dødelig, selv om der har været store fremskridt i behandlingen, som strækker sig den forventede levetid. Den forventede levetid for en person med CF er cirka 30 år. Organsystemer berørt af CF omfatter fordøjelsessystemet, respiratoriske og reproduktive systemer, og svedkirtlerne. Slim ophobes i lungerne og tarmene, hvilket gør det vanskeligt at trække vejret og optage næringsstoffer, og tab af et forhøjet niveau af salt under sveden kan forårsage hjerteproblemer. Der er medicin og behandlinger til at hjælpe i slim fjernelse og kontrol symptomer på CF, og behandling er typisk individuelt for hver patient.

  • Tags:

Posts Carousel