60 millioner på verdensplan Carry Hjertesygdom Mutation

  • In Default
  • November 2
  • 1 Views
  • 0 comments

60 millioner på verdensplan Carry Hjertesygdom Mutation

Fredag, 23 Januar (healthday News) - Omkring 60 millioner mennesker verden over bærer et genmutation, der næsten altid forårsager hjertesygdomme, men mutationen er mest udbredt blandt mennesker i Indien, ifølge en undersøgelse med 25 forskere fra fire lande.

Hjertesygdom er den hyppigste dødsårsag i verden. I 2010 vil Indien tegner sig for omkring 60 procent af verdens hjertesygdomme, siger forskerne, der analyserede DNA på omkring 800 patienter med hjerte-centre i Indien. Undersøgelsen blev offentliggjort i januar 18 spørgsmålet om Nature Genetics.

Mutationen, en sletning af 25 bogstaver i genetiske kode fra hjertet proteingenet MyBPC3, blev opdaget for fem år siden i to indiske familier med en historie af kardiomyopati, en udvidelse eller unormal fortykkelse af hjertemusklen, der svækker hjertet og reducerer dens evne at pumpe blod.

Den genetiske risiko for hjertesygdom er udtrykt som en odds-ratio. En lille virkning ville være 1: 2 og en stor virkning ville være 2: 0. Forskerne sagde odds ratio for mennesker med MyBPC3 mutationen er næsten slukket skalaen, 7: 0. Mennesker med mutationen har som regel få symptomer indtil midaldrende. Men efter det, de fleste udvikler symptomer, og er i risiko for pludselig hjertedød.

"Mutationen fører til dannelsen af ​​en unormal protein. Unge kan forringe unormale protein og forblive sunde, men når de bliver ældre, det bygger op og i sidste ende resulterer i symptomer, vi ser, "lederen af ​​undersøgelsen Kumarasamy Thangaraj, Center for Cellulær og Molekylær Biologi i Hyderabad, Indien, sagde i en nyhed udsendt af Wellcome Trust Sanger Institute.

Forskerne mener mutationen opstod omkring 30.000 år siden i Indien, og bredte fordi dens virkninger normalt udvikler først efter folk med mutationen har haft børn.

"Den dårlige nyhed er, at mange af disse mutationsbærere har ingen advarsel om, at de er i fare, men den gode nyhed er, at vi nu kender konsekvenserne af denne mutation," Perundurai S. Dhandapany af Madurai Kamaraj University i Madurai, Indien , sagde i pressemeddelelse.

Genetisk screening kan identificere bærere af mutationen i en ung alder. Det kan være muligt at udvikle lægemidler til bekæmpelse af abnormt protein forårsaget af mutation og udsætte indtræden af ​​symptomer.

Flere oplysninger

De amerikanske Centers for Disease Control og Forebyggelse har mere om hjertesygdomme.

- Robert PREIDT

KILDE: Wellcome Trust Sanger Institute, pressemeddelelse, 18 Jan 2009

Sidst opdateret: 23 januar 2009

Posts Carousel